למה תינוק נולד עם תסמונת דאון היא שאלה שאין לה תשובה

2024 מְחַבֵּר: Priscilla Miln | [email protected]. שונה לאחרונה: 2024-02-18 00:25

חיוך שטוף שמש, מבט מופתע של עיניים מלוכסנות, אף כפתור ואצבעות מגושמות… ילדים עם תסמונת דאון דומים זה לזה בעדינות. בחברה מתייחסים אליהם בזהירות במקרה הטוב, ולפעמים הם זורקים מבטים מהצד על הוריהם, חושדים בהם בהתנהגות "מגונה" במהלך ההריון. עם זאת, זה בכלל לא המקרה.

למה נולד תינוק עם תסמונת דאון? הכרומוזום ה-21 הנוסף (במקרים מסוימים, החלק הנוסף שלו) אשם בכל. אבל אין בזה שום אשמת ההורים. הנסיבות פשוט קרו, ובמקום 46, לתינוק היו 47 כרומוזומים. לכן, ילד עם תסמונת דאון יכול להיוולד בכל משפחה – גם שולית וגם הכי נכונה. גם לגורמים סביבתיים אין כל השפעה על הסבירות לתסמונת זו. הדבר היחיד שהרופאים מזהירים מפניו הוא שהסבירות ללדת תינוק שטוף שמש עולה עם גיל האם. על פי כמה דיווחים, יש גם את גילו של האפיפיורהשפעה מסוימת (במיוחד אם הוא מעל גיל 42).

השאלה מדוע ילד נולד עם תסמונת דאון נשאלת על ידי כל ההורים לילדים שטופי שמש. כפי שכבר הוזכר, לרוב מדובר בסוג של "טעות של הטבע", כתוצאה מכך הכרומוזומים לא נפרדו בשלב מוקדם מאוד של ההתפתחות. במקרים נדירים מאוד, תסמונת כזו מתפתחת בתינוק עקב העובדה שלאמא או אבא יש שינויים מסוימים בקריוטיפ והם נשאים של טרנסלוקציה רוברטסונית.

ולכן חשוב מאוד לקבל תשובה לא לשאלה מדוע נולד ילד עם תסמונת דאון, אלא באיזו צורה של המחלה הזו יש לתינוק. הרבה תלוי בזה. הצורות המלאות והפסיפס הן תאונה שעם מידת סבירות מקסימלית (כ-99%), לא תחזור על עצמה, ולכן ההורים יכולים לתכנן בבטחה את ההריונות הבאים שלהם. וטרנסלוקציות של הכרומוזום ה-21 מובילות להופעתה של מה שנקרא תסמונת דאון משפחתית, ובמקרה זה הסבירות שילדים אחרים יהיו נשאים שלו עולה באופן משמעותי.

תינוקות שזה עתה נולדו עם תסמונת דאון, עד לא מזמן, ברובם, הושארו בבתי חולים ליולדות תחת מילות "פרידה" של רופאים "מיטיבים" ("הוא לעולם לא יהיה שבע", "זה רק ירק", "עדיין צעירה, תלדי אחד חדש", "כבר יש לך ילדים נורמליים, למה אתה צריך את זה"). ולהיות במוסד ממשלתי זה פשוט קטלני עבור ילדים כאלה, כמו, באמת, עבור אחרים. ללמרבה המזל, כיום היחס של אנשים לילדים שטופי שמש משתנה בהדרגה. במדינות המרחב הפוסט-סובייטי זה קצת יותר איטי מאשר במערב, אבל בכל זאת.

בנוסף, ישנן מספר דרכים לאבחן את תסמונת דאון במהלך ההריון. אלו הם אולטרסאונד, והקרנות, ודיקור מי שפיר (השיטה האחרונה היא המדויקת ביותר, השאר רק מצביעים על נוכחות של תסמונת). ובמקרה של אישור מדויק של האבחנה, אישה יכולה להחליט גם להמשיך לשאת את התינוק וגם להפסיק את ההריון.

אם נולד תינוק עם תסמונת דאון, הוא יזדקק לבדיקה יסודית. כי לקטנטנים כאלה יש לעתים קרובות בעיות לב הדורשות התערבות כירורגית. וחוץ מזה, הם צריכים אהבה, שאפשר לתת רק במשפחה. רק במקרה זה, ילדים שטופי שמש יוכלו להוכיח לכל העולם שהם מסוגלים להרבה. למרבה הצער, אי אפשר לחזות איך ילד זה או אחר יתפתח - יתכנו תרחישים שונים לחלוטין, מפיגור שכלי קל עם אפשרות ללמוד בתכנית קלה בבית ספר רגיל ועד לצורות קשות של ליקוי שכלי. עם זאת, אהבה וטיפול הם משהו שבלעדיו ילדים כאלה פשוט לא יכולים לשרוד.

למה נולד תינוק עם תסמונת דאון? הורים של תינוקות כאלה, כמו גם אלה שאיכשהו נתקלים בהם, אומרים שילדים כאלה נבדלים בנטייה טובה ובלב גדול, שמוכן לתת את אהבתו לכל אחד בעולם. בגלל זה קוראים להםשִׁמשִׁי. ואולי הם נולדו לחמם מעט את העולם הזה ולתת לו אהבה ללא גבול…