סימנים של תסמונת דאון במהלך ההריון. דרכים לזיהוי תסמונת דאון במהלך ההריון

2024 מְחַבֵּר: Priscilla Miln | [email protected]. שונה לאחרונה: 2024-02-18 00:36

לראשונה, הסימנים של ילדים שנולדו עם סטייה זו תוארו מדעית בשנת 1866 על ידי האנגלי ג'ון דאון. לתינוק בריא יש 46 כרומוזומים, ולמישהו עם תסמונת דאון יש 47. וזה מאט את ההתפתחות הפיזית וגם הנפשית של היילוד.

סיבות לתופעה

מומחים מארגון הבריאות העולמי גילו שכל ילד 700-800 נולד עם אנומליה כזו בעולם. מספר כזה הוא בלתי משתנה במדינות שונות, עם אקלים שונה, בכל השכבות החברתיות.

נצפה גם שכשל כזה ברמה הגנטית קורה ללא קשר לאורח החיים של אמהות ואבות. לא הבריאות שלהם, לא הרגלים, ולא רמת התרבות והחינוך משפיעים כאן.

מה העניין אז?

עצם הסיבה לאנומליה התגלתה הרבה יותר מאוחר - רק ב-1959. זה נעשה על ידי ג'רום לז'ון, רופא ילדים צרפתי. מאחוריו, אגב, יש יותר מתגלית אחת לגבי הכרומוזומים הלא נכונים. לדעתו, בשום פנים ואופן לא צריךלאשר הפסקת הריון. תסמונת דאון, כפי שהוא האמין, אינה גזר דין להורים. עם טיפול נאות וטיפול מורכב, אפילו ילדים כאלה יכולים להפוך לחברים מלאים בחברה.

לכן, ברגע האיחוי של ביציות וזרע, כרומוזומים עשויים להיפרד. ישנה אפשרות שזה יגרום לתסמונת דאון. והאמא אשמה, כמו שאומרים. ואכן, ב-90% מהמקרים הילד מקבל ממנה כרומוזום נוסף. בעוד מהאפיפיור - רק ב-10% מהמקרים.

גיל של אמא

התברר גם שאם יש סיכון ללדת ילד חולה, זה קשור ישירות לגיל היולדת. אם האם המצפה אינה בת 25, אז הסיכון הזה הוא ביחס של 1 ל-1400. אם היא מתחת לגיל 30, אז 1 עד 1000. אבל בגיל 35, הסיכוי ללדת תינוק חולה גדל אפילו יותר - 1 עד 350. בגיל 42 זה 1 עד 60. בגיל 49 - כבר 1 עד 12.

אבל הנה הפרדוקס. למעשה, אצל נשים צעירות, תסמונת דאון בהריון, שסימניה, על פי כל חוקי הגנטיקה, אינם אמורים להופיע, נפוצה הרבה יותר. ואכן, בגיל 20-35 הן יולדות בתדירות גבוהה יותר מאשר בגיל 50. מסתבר ש-80% מכלל ילדי דאון הביאו לעולם אמהות לפני גיל 35.

אבות וסבתות

החוקרים גם אומרים שאין להוזיל את גיל האב, והכי חשוב, הסבתא (אמא לאישה בהריון). זה מתייחס לגיל כמה היא עצמה הייתה בלידת בתה.

מחקרים על ההגדרה של תסמונת דאון במהלך ההריון אפשרו לקבוע שגיל הסבתא כשהיא נכנסה להריון משפיע בצורה משמעותית מאוד. אֵיךככל שהחלה ללדת מאוחר יותר, כך גדל הסיכון שהיא "תתן" לתסמונת דאון ליורשים.

והסיכון הזה גדל ב-30% - עם כל שנה שאישה החמיצה בכך שלא הביאה ילדים בזמן.

סימנים של תסמונת דאון במהלך ההריון יכולים להופיע גם אם בני הזוג נמצאים בנישואים קרובים. זה גם גורם למספר מחלות קשות אחרות.

כמובן, ההחלטה להביא ילד לעולם, בנוסף לרצונה של האישה עצמה, מושפעת מתנאים נוספים, כולל תנאים חברתיים. אבל העובדה נשארת בעינה.

הופעה של ילד

איך להבחין בין תינוק או מבוגר עם גן נוסף לפי סימנים חיצוניים? בואו נבין איך תסמונת דאון באה לידי ביטוי כלפי חוץ. תסמינים במהלך ההריון, במקרה זה, אנחנו לא לוקחים בחשבון.

ראשית, פנים שטוחות עם עיניים מלוכסנות. והקליפה שלהם נקודתית, ססגונית. השפתיים של הילד רחבות, הלשון גם, בנוסף לכך, דקה, בעלת חריץ עמוק לאורך. הראש עגול בצורתו, המצח צר, משופע. האפרכסות מצטמצמות למעלה.

עכשיו לגבי השיער. הם די נדירים ורכים. ישיר. צניחה נמוכה על הצוואר לאורך קו הצמיחה.

צורה שונה במקצת של ידיים, רגליים. אז, הידיים, כמו גם הרגליים, קצרות ורחבות. האצבע הקטנה עקומה. יש לו רק שני חריצים לכיפוף. ועל כפות הידיים - רק אחת.

שיניים לא צומחות כמו שצריך. השמיים בפה גבוהים. ישנם שינויים גם באיברים הפנימיים. במיוחד בלב ותעלת מזון.

ילדי שמש

עם זאת, למרות חוסר האטרקטיביות החיצונית, הם נקראים "ילדי שמש". כמו שאומרים, אין רע בלי טוב. בשל סטיות מסוג זה מהטבע הגנטי, לאלו שנולדו עם תסמונת דאון יש אופי מאוד מיוחד. הם תמיד מחייכים, הם אדיבים, עליזים, הם לא שמים לב לעלבונות שנוטלים להם. הילדים מאוד אוהבים, קשורים מאוד להוריהם ולאחיהם, האחיות, ידידותיים עם שכניהם. אבל הסביבה לרוב מוגדרת להם רעה, מאוד אגרסיבית.

הקושי טמון בעובדה שהם כשלעצמם חסרי אונים. לא מסוגלים לשרת את עצמם. הם כל הזמן צריכים מטפלת, סוג של אפוטרופוס. מחלות לב ובעיות כליות הן מחלות אינהרנטיות. בגלל זה, הם נוטים לא לחיות הרבה זמן.

נשים בעמדה צריכות לשים לב לסימנים אפשריים לתסמונת דאון במהלך ההריון. בעתיד, זה יאפשר לך להתכונן מראש ולהתרגל נפשית לעובדה.

סטייה אבחנתית

כמעט כל מרפאה יכולה לבצע מחקר לאיתור תסמונת דאון במהלך ההריון. והרופאים שלו מציעים בעקשנות לעשות את זה לכל מי שמצפה לתינוק, ללא יוצא מן הכלל.

יתר על כן, בקפדנות בזמן - מ-14 עד 18 שבועות. בשלב זה, נעשה מה שנקרא "מבחן משולש". בהתבסס על תוצאותיו, כבר ניתן לראות משהו לא בסדר ובכך לקבוע לא רק את תסמונת דאון, אלא גם כמה סטיות נוספות מהתפתחותו הנכונה של העובר.

גם לבצע מגוון ומורכב למדיבדיקת דם. יתר על כן, התוצאות עשויות להגדיל או להפחית שיעורים. ולא רק בגלל שינויים גנטיים. לכן, אישה צריכה לעשות מיני מחקרים כאלה רק עם איש מקצוע. יתר על כן, אז עדיין יש צורך להוסיף לזה נתוני אולטרסאונד.

אופציונלי - אולטרסאונד

אבל התוצאות האלה חשובות מאוד. אחרי הכל, הם מזהים סימנים ספציפיים של תסמונת דאון במהלך ההריון. עם זאת, זה בשום אופן לא הסוף. הם לא יכולים להיחשב אמינים ב-100%. שגיאות הרופא סבירות למדי, או שזה קרה בגלל פגמים, סוג של הפרעה במכשיר. או, אפילו יותר חריג, אינדיקציות כאלה הן פשוט מאפיינים התפתחותיים אינדיבידואליים של תינוק בריא לחלוטין בתוך האם!

רופאים יודעים שהם צריכים להסתכל גם על הרחבת שטח מרחב הצווארון בעובר, ועל הפרעות אפשריות בעצמות האף. אבל אתה יכול לראות את כל זה בזמן מסוים: הריון מ 11 עד 14 שבועות. אחרת, כל התוצאות הללו מאבדות את ערכן לאבחון.

כל שלב במחקר צריך להתבצע על ידי רופא מוסמך ביותר, רופא מנוסה, אפילו סופר מיושן בתחומו. יש לבטל טעויות!

יש גם מחקרים גנטיים. אבל הם מומלצים רק לנשים שכבר מעל גיל 35. אלא אם כן, כמובן, ה"בדיקה המשולשת" נתנה תוצאות גרועות, והאולטרסאונד גילה חריגות.

מועצת רופאים, כולל גנטיקאי, תציע לאישה ההרה בדיקה נוספת. לדוגמה, הם לוקחים פיסת רקמת עוברית וחוקרים בקפידה את מערך הכרומוזומים שלו. וזהמְסוּכָּן. אחרי הכל, יש צורך לחדור את המחט לתוך חלל הרחם. מה אם מתחיל דימום, יש סיכון להפלה או העובר נפצע?

לכן זה נתון לאישה עצמה להחליט אם להמשיך בהריון לאחר תסמונת דאון.

אם נמצאה סטייה

אבל עכשיו, כל המניפולציות הושלמו, כל הבדיקות נעשו. והאישה ממתינה בפחד למסקנה הסופית. למרבה הצער, הסימנים של תסמונת דאון במהלך ההריון אושרו.

ועכשיו נשאר לחשוב איך לעשות את הדבר הנכון. להפסיק הריון או להמשיך? אם אישה מחליטה לעשות הפלה, אז הכל ברור. ביום המיועד יוסר העובר. אבל אם היא בכל זאת רוצה ללדת תינוק, לא משנה מה, אז מצב הבריאות שלה יהיה במעקב קפדני מאוד. שכן יש יותר מדי מלכודות הקשורות לבריאות האם, הילד, וכל מיני קשיים. לדוגמה, עדיין ניתן להפסיק הריון הרבה לפני תאריך היעד. לחלופין, נניח שהתינוק מתגלה כפג, מה שיוסיף לבעיות הבריאות שלו.

הנשים האלה נשלחות לבית החולים. לשמור. התבונן, רשם טיפול מתקן. וכשמגיעה שעת הלידה, מבררים האם יש לעובר מום בלב, איך הוא נראה ואילו אמצעים ניתן לנקוט מיד לאחר הלידה. אולי הילד יוכל לחיות עם פגם לזמן מסוים, יתחזק, ואז יתחילו בפעולות לשיפורו.

כמובן, כל זה לא קל וקשה להפליא. אבל מי יודע, אולי הילד הזה יהפוך להיות הכי הרבהישותך היקרה, שמחה לכל החיים.

נתונים מעניינים

באנגליה, כ-9 מתוך 10 נשים מחליטות להפסיק הריון כזה.

ברוסיה, כ-2500 מהתינוקות האלה נולדים מדי שנה. ו-85% מהנשים בלידה ומשפחותיהן משאירות ילד חולה ממש בבית החולים ליולדות.

אבל בסקנדינביה, עדיין לא נרשם מקרה אחד (!) של נטישה של הילדים האומללים האלה. בארה ב יש כבר תור של 250 משפחות שרוצות ולא מפחדות לאמץ ילד עם תסמונת דאון.