תסמונת אדוארדס: צילום, סיבות, אבחנה, טיפול

2024 מְחַבֵּר: Priscilla Miln | [email protected]. שונה לאחרונה: 2024-02-18 00:45

היום נדבר על מחלת ילדות נדירה למדי, המלווה במספר רב של חריגות והפרעות התפתחותיות. בואו נדבר על תסמונת אדוארדס. ננתח את הגורמים, צורותיו, תדירות הביטוי, שיטות האבחון ונושאים חשובים אחרים.

מה זה?

תסמונת אדוארד היא מחלה הנגרמת על ידי הפרעות כרומוזומליות הגורמת לרשימה שלמה של הפרעות וחריגות בהתפתחות הילד. הסיבה שלו היא טריזומיה של הכרומוזום ה-18, כלומר נוכחות העותק הנוסף שלו. עובדה זו מובילה לסיבוכים בעלי אופי גנטי.

הסיכון ללדת תינוק עם תסמונת אדוארדס הוא 1 ל-7000. למרבה הצער, רוב התינוקות עם הפרעה זו מתים בשבועות הראשונים לחייהם. רק כ-10% חיים שנה אחת. המחלה מובילה לפיגור שכלי עמוק, נגעים מולדים של איברים פנימיים וחיצוניים. השכיחים שבהם הם פגם במוח, בלב, בכליות, בראש ובלסת קטנים, בשפה או בחך שסועים, בכף הרגל.

נוצר ומתואר לראשונההסימפטומים של המחלה היו בשנת 1960 על ידי D. Edwards. הרופא הצליח לבסס קשר בין ביטוי של מספר סימנים, מצא יותר מ-130 פגמים המלווים את המחלה. למרות שהתסמינים של תסמונת אדוארדס מופיעים בהירים מאוד, שיטות טיפול מודרניות נגדם, למרבה הצער, חסרות אונים.

סיבה למחלה

אם תסמונת אדוארדס (תמונות של ילדים חולים מסיבות אתיות לא יפורסמו) אובחנה במהלך ההריון, אז לרוב האחרון מסתיים בהפלה או לידה מת. אבוי, היום לא ניתן למנוע את ביטוי המחלה בעובר.

כמו כן, בתקופה המודרנית, הגורמים הברורים למחלה גנטית זו לא הובררו, ולכן אי אפשר ליצור אמצעי מניעה נגד התפתחותה בילדים עתידיים. עם זאת, מומחים זיהו גורמי סיכון:

• תנאים סביבתיים לא נוחים.
• חשיפה לקרינה, רעילה, כימיקלים על ההורים.
• התמכרות לאלכוהול ולטבק.
• תורשה.
• נטילת תרופות מסוימות.
• גילוי עריות, קרבה של ההורים.
• גיל האם המצפה. אם אישה מעל גיל 35, אז זה נחשב לגורם לתסמונת אדוארדס בילד, כמו גם למחלות כרומוזומליות אחרות.

צורות התסמונת

סוג של אנומליה כזו מושפע בעיקר משלב ההתפתחות של העובר, שבו התסמונת עוקפת את העובר. ישנם שלושה סוגים בסך הכל:

• מלא. הסוג החמור ביותר, הוא מהווה 80% מהמקרים. הכרומוזום המשולש מופיע ברגע בו העוברהיה רק תא אחד. מכאן נובע שקבוצת הכרומוזומים הבלתי תקינה תועבר במהלך החלוקה לכל שאר התאים, הנצפה בכל אחד מהם.
• פסיפס. השם ניתן בשל העובדה שתאים בריאים ומוטאים מתערבבים כמו פסיפס. 10% מאלו שנפגעו מהסימפטום של אדוארדס סובלים מהצורה המסוימת הזו. סימני המחלה פחות בולטים כאן, אך עדיין מפריעים להתפתחות התקינה של הילד. הכרומוזום הנוסף מופיע בשלב שבו העובר מורכב ממספר תאים, כך שרק חלק מהאורגניזם או איבר בודד מושפעים.
• טרנסלוקציה אפשרית. כאן יש לא רק אי-ניתוק של כרומוזומים, אלא גם שפע יתר של מידע שנוצר על ידי סידור מחדש של טרנסלוקציה. זה בא לידי ביטוי הן במהלך הבשלת הגמטות והן במהלך התפתחות העובר. סטיות אינן מבוטאות כאן.

שכיחות התסמונת

לא ניתן לבטא את הסיכון לתסמונת אדוארדס במספרים מדויקים. הגבול התחתון של לידת ילד עם אנומליה כזו הוא 1:10000, העליון הוא 1:3300. במקביל, זה מתרחש פי 10 פחות מתסמונת דאון. שיעור ההתעברות הממוצע לילדים עם מחלת אדוארדס גבוה יותר - 1:3000.

לפי מחקר, הסיכון ללדת תינוק עם תסמונת זו עולה עם גיל ההורים מעל 45 שנים ב-0.7%. אבל זה קיים גם אצל הורים בני 20, 25, 30. הגיל הממוצע של אב לילד עם תסמונת אדוארדס הוא 35, האם היא 32.5.

אנומליה קשורה גם למגדר. הוכח שזה נפוץ פי 3 בבנות מאשר בבנים.

תסמונת והריון

מראה את הסימנים לתסמונת אדוארדס אפילו בשלב ההריון. האחרון ממשיך עם מספר סיבוכים, מאופיין בהריון יתר - תינוקות נולדים בסביבות השבוע ה-42.

בשלב ההיריון, מחלת העובר מאופיינת בתופעות הבאות:

• פעילות לא מספקת של העובר.
• ברדיקרדיה - קצב לב מופחת.
• Polyhydramnios.
• אי התאמה בין גודל השליה לגודל העובר - יש לה גודל קטן יותר.
• התפתחות של עורק טבור אחד במקום שניים, מה שמוביל למחסור בחמצן, תשניק.
• בקע בטן.
• מקלעת כלי דם שנראתה באולטרסאונד (נמצאת ב-30% מהילדים שנפגעו).
• עובר תת משקל.
• היפוטרופיה היא הפרעה כרונית של מערכת העיכול.

60% מהתינוקות מתים ברחם.

אבחון לפני לידה

תסמונת אדוארדס באולטרסאונד יכולה להיקבע רק לפי סימנים עקיפים. השיטה המדויקת ביותר לאבחון התסמונת בעובר כיום היא סקר סביב הלידה. על סמך זה, אם יש חשדות מדאיגים, הרופא כבר שולח את האישה לבדיקה פולשנית.

ההקרנה לקריוטיפ של תסמונת אדוארדס מחולקת לשני שלבים:

1. הראשון מתבצע בשבועות 11-13 להריון. מדדים ביוכימיים נבדקים - בדם האם נבדק רמות ההורמונים. התוצאות בשלב זה אינן סופיות - הן יכולות רק להצביע על קיומו של סיכון. לחישובים, המומחה צריך חלבון A, hCG, חלבון המיוצר על ידי ממברנות העובר והשליה.
2. השלב השני כבר מכוון לתוצאה המדויקת. לצורך מחקר, נלקחת דגימת דם טבורי או מי שפיר, אשר עוברים לאחר מכן ניתוח גנטי.

בדיקות פולשניות

סביר להניח שכרומוזומי תסמונת אדוארדס ייקבעו בשיטה זו. עם זאת, זה בהכרח כרוך בהתערבות כירורגית וחדירה לתוך ממברנות העובר. מכאן הסיכון להפלה ולהתפתחות סיבוכים, ולכן הבדיקה נקבעת רק במקרים קיצוניים.

שלושה סוגי דגימה מוכרים כיום:

1. CVS (ביופסיה כוריונית). היתרון העיקרי של השיטה הוא שלקיחת הדגימה החל מהשבוע ה-8 להריון, מה שמאפשר גילוי מוקדם של סיבוכים. לצורך מחקר יש צורך בדגימה של הכוריון (אחת משכבות קרום השליה), שמבנהו דומה למבנה העובר. חומר זה מאפשר אבחון זיהומים תוך רחמיים, מחלות גנטיות וכרומוזומליות.
2. דיקור מי שפיר. הניתוח מתבצע החל מהשבוע ה-14 להריון. במקרה זה, ממברנות השפיר של העובר מחוררות עם בדיקה, המכשיר אוסף דגימה של מי שפיר המכילה את תאי הילד שטרם נולד. הסיכון לסיבוכים ממחקר כזה גבוה בהרבה מאשר במקרה הקודם.
3. Cordocentesis. מועד אחרון - לא מוקדם מהשבוע ה-20. כאן נלקחת דגימה מדם הטבורי של העובר. הקושי הוא שכאשר לוקחים את החומר, מומחה לאהזכות לטעות - עליו לפגוע במחט בדיוק בכלי של חבל הטבור. בפועל זה קורה כך: מחטת דקירה מוחדרת דרך הדופן הקדמית של הצפק של האישה, שאוספת כ-5 מ"ל דם. ההליך מתבצע בפיקוח של מכשירי אולטרסאונד.

לא ניתן לקרוא לכל השיטות הנ ל ללא כאב ובטוח. לכן, הם מבוצעים רק במקרים בהם הסיכון למחלה גנטית בעובר גבוה מהסיכון לסיבוכים של נטילת חומר לניתוח.

הורים צריכים לזכור שטעות של רופא במהלך ההליך עלולה להוביל לביטוי של מחלות קשות, מומים מולדים בילד שטרם נולד. לא ניתן לשלול את הסיכון להפסקת הריון פתאומית כתוצאה מהתערבות כזו.

בדיקות לא פולשניות

אבחון של תסמונת אדוארדס בעובר כולל שיטות לא פולשניות. כלומר, ללא חדירה לתוך ממברנות העובר. יתרה מכך, שיטות כאלה טובות בדיוק כמו שיטות פולשניות.

ניתן לקרוא לאחד הניתוחים המדויקים ביותר מסוג זה קריוטיפינג. זוהי נטילת דגימת דם של האם המכילה DNA עוברי חופשי. מומחים מחלצים אותם מהחומר, מעתיקים אותם ואז מבצעים את המחקר הדרוש.

אבחון לאחר לידה

מומחה יכול לזהות ילדים עם תסמונת אדוארדס ולפי סימנים חיצוניים. עם זאת, ההליכים הבאים מבוצעים כדי לבצע אבחנה סופית:

• אולטרסאונד - חקר פתולוגיות של איברים פנימיים, בהכרח הלב.
• טומוגרפיה של המוח.
• התייעצות עם מנתח ילדים.
• בדיקות על ידי מומחים - אנדוקרינולוג, נוירולוג, רופא אף אוזן גרון, רופא עיניים שעבד בעבר עם ילדים הסובלים ממחלה זו.

סטיות בתסמונת

פתולוגיות הנגרמות על ידי טריזומיה 18 הן חמורות למדי. לכן, רק 10% מהילדים עם תסמונת אדוארדס שורדים עד שנה. בעיקרון, בנות חיות לא יותר מ-280 ימים, בנים - לא יותר מ-60.

לילדים יש את החריגות החיצוניות הבאות:

• גולגולת מוארכת מכתר לסנטר.
• Microcephaly (ראש קטן ומוח).
• Hydrocephalus (הצטברות נוזלים בגולגולת).
• מצח צר עם עורף רחב.
• אוזניים נמוכות באופן חריג. ייתכן שאונה או טראגוס חסרים.
• שפה עליונה מקוצרת לפה משולש.
• שמיים גבוהים, לעתים קרובות עם פער.
• עצמות לסת מעוותות - הלסת התחתונה קטנה באופן חריג, צרה ולא מפותחת.
• צוואר חתוך.
• סדקים צרים וקצרים בכף היד באופן חריג.
• חסר חלק מקרום העין, קטרקט, קולובומה.
• הפרה של תפקודי המפרקים.
• כפות רגליים לא מפותחות ולא פעילות.
• בשל המבנה החריג של האצבעות, עלולות להיווצר איברים דמויי סנפיר.
• פגם הלב.
• חזה מורחב בצורה חריגה.
• הפרעה בעבודה של המערכת האנדוקרינית, בפרט, בלוטות יותרת הכליה ובלוטת התריס.
• סידור מעיים יוצא דופן.
• צורת כליה לא סדירה.
• הכפלת השופכן.
• לבנים יש קריפטורכידיזם, לבנות יש היפרטרופיה של הדגדגן.

סטיות מנטליות הן בדרך כלל הבאות:

• מוח לא מפותח.
• אוליגופרניה מסובכת.
• תסמונת עוויתות.

פרוגנוזה לחולים עם תסמונת אדוארדס

למרבה הצער, כיום התחזיות מאכזבות - כ-95% מהילדים הסובלים ממחלה זו אינם חיים עד 12 חודשים. יחד עם זאת, חומרת צורתו אינה תלויה ביחס בין תאים חולים ובריאים. לילדים שורדים יש סטיות בעלות אופי פיזי, מידה חמורה של פיגור שכלי. הפעילות החיונית של ילד כזה זקוקה לשליטה ותמיכה מקיפים.

לעתים קרובות, ילדים עם תסמונת אדוארדס (תמונות אינן מוצגות במאמר מסיבות אתיות) מתחילים להבחין ברגשות של אחרים, מחייכים. אבל התקשורת שלהם, ההתפתחות הנפשית מוגבלת. הילד עשוי בסופו של דבר ללמוד להרים את הראש, לאכול.

אפשרויות טיפול

היום, מחלה גנטית כזו היא חשוכת מרפא. לילד רושמים טיפול תומך בלבד. חיי המטופל קשורים לאנומליות וסיבוכים רבים:

• ניוון שרירים.
• פזילה.
• עקמת.
• כשלים במערכת הלב וכלי הדם.
• אטוניית מעיים.
• טון נמוך של קירות הצפק.
• Tit.
• דלקת ריאות.
• דלקת הלחמית.
• סינוסיטיס.
• מחלות של מערכת גניטורינארית.
• ביגסיכוי לפתח סרטן כליות.

מסקנה

לסיכום, ברצוני לציין שתסמונת אדוארדס אינה עוברת בתורשה. חולים ברוב המקרים אינם חיים עד גיל הרבייה. יחד עם זאת, הם אינם מסוגלים להתרבות - המחלה מאופיינת בחוסר התפתחות של מערכת הרבייה. באשר להורים לילד עם תסמונת אדוארדס, הסיכוי לקבל את אותה אבחנה בהריון הבא הוא 0.01%. אני חייב לומר שהמחלה עצמה מתבטאת לעתים רחוקות מאוד - היא מאובחנת רק ב-1% מהילודים. אין סיבות מיוחדות להתרחשותו - ברוב המקרים, ההורים בריאים לחלוטין.