שיטות לאבחון טרום לידתי: גנטי, פולשני, לא פולשני. אינדיקציות למינוי, תוצאות

2024 מְחַבֵּר: Priscilla Miln | [email protected]. שונה לאחרונה: 2024-02-18 00:42

אבחון טרום לידתי הוא בחינה מורכבת של התפתחות ההריון. המטרה העיקרית היא לזהות פתולוגיות שונות בתינוק בשלבי התפתחות תוך רחמית.

השיטות הנפוצות ביותר לאבחון טרום לידתי: אולטרסאונד, תכולת סמנים שונים בדם של אישה בהריון, ביופסיית כוריון, נטילת דם טבורי דרך העור, בדיקת מי שפיר.

למה יש צורך באבחון טרום לידתי

באמצעות שיטות שונות של אבחון טרום לידתי, ריאלי לזהות הפרעות כאלה בהתפתחות העובר כמו תסמונת אדוארדס, תסמונת דאון, הפרעות ביצירת הלב ועוד מומים. התוצאות של אבחון טרום לידתי הן שיכולות להכריע את גורלו העתידי של הילד. לאחר קבלת נתוני אבחון, יחד עם הרופא, האם מחליטה אם הילד ייוולד או שההריון יופסק. פרוגנוזה חיובית עשויה לאפשר שיקוםעוּבָּר. אבחון טרום לידתי כולל גם קביעת אבהות על ידי בדיקה גנטית, המתבצעת בשלבים המוקדמים של ההריון, וכן קביעת מין העובר. כל השירותים הללו בבירה ניתנים על ידי המרכז לאבחון טרום לידתי בשדרות מירה, בראשותו של פרופסור M. V. מדבדב. כאן ניתן לעבור בדיקה מקיפה לפני הלידה, כולל אולטרסאונד. טכנולוגיות מודרניות 3D, 4D משמשות במרכז.

שיטות לאבחון טרום לידתי

אבחון טרום לידתי מודרני משתמש במגוון שיטות וטכנולוגיות. התואר, כמו גם רמת ההזדמנויות שיש להם מגוונות. באופן כללי, אבחון טרום לידתי מחולק לשתי קבוצות גדולות: אבחון טרום לידתי פולשני ולא פולשני.

שיטות לא פולשניות, או כפי שהן מכונות גם, זעיר פולשניות, אינן כרוכות בהתערבויות כירורגיות ובטראומה לעובר ולאם. נהלים כאלה מומלצים לכל הנשים בהריון, הם אינם מסוכנים כלל. בדיקות אולטרסאונד מתוזמנות הן חובה. שיטות פולשניות כוללות פלישה (התערבות) לגופה של אישה בהריון, לחלל הרחם. השיטות אינן בטוחות לחלוטין, ולכן הרופא רושם אותן במקרים קיצוניים, כאשר ישנה שאלה לגבי שמירה על בריאותו של העובר.

אבחון טרום לידתי לא פולשני

שיטות לא פולשניות כוללות אולטרסאונד או הקרנה טרום לידתית, המאפשרת לעקוב אחר הדינמיקה של התפתחות העובר. נחשב גם לא פולשניאבחון טרום לידתי של העובר על ידי גורמים סרום אימהיים.

אולטרסאונד הוא ההליך הנפוץ ביותר, אין לו השפעות מזיקות על האישה והעובר עצמו. האם כל האמהות לעתיד צריכות לעבור את המחקר הזה? השאלה נתונה לוויכוח, אולי היא לא נדרשת בכל מקרה. אולטרסאונד נקבע על ידי רופא מסיבות רבות. בשליש הראשון ניתן לקבוע את מספר ההריונות, האם העובר עצמו חי, מהי התקופה המדויקת. בחודש הרביעי כבר ניתן לראות באולטרסאונד מומים מולדים קשים של העובר, מיקום השליה, כמות מי השפיר. לאחר 20 שבועות, ניתן לקבוע את מין הילד שטרם נולד. זה מאפשר אולטרסאונד לזהות חריגות שונות אם הניתוח הראה אלפא-פטופרוטאין גבוה באישה ההרה, וגם אם יש מומים כלשהם בהיסטוריה המשפחתית. ראוי לציין שאף תוצאת אולטרסאונד אחת לא יכולה להבטיח לידה של 100% של עובר בריא.

איך עושים אולטרסאונד

אולטרסאונד טרום לידתי מומלץ לכל הנשים ההרות בזמנים הבאים:

• 11-13 שבועות להריון;
• 25-35 שבועות להריון.

ניתן אבחון של מצב גוף האם, כמו גם התפתחות העובר. הרופא מתקין מתמר או חיישן על פני הבטן של האישה ההרה, גלי קול פולשים. הגלים הללו נקלטים על ידי החיישן, והוא מעביר אותם למסך הצג. בתחילת ההריון משתמשים לעיתים בשיטה הטרנסווגינלית. במקרה זה, הבדיקה מוכנסת לנרתיק. אילו חריגות ניתן לזהות באמצעות בדיקת אולטרסאונד?

•מומים מולדים של הכבד, הכליות, הלב, המעיים ואחרים.

• עד 12 שבועות סימנים להתפתחות של תסמונת דאון.

התפתחות ההריון עצמו:

• חוץ רחמי או חוץ רחמי. רחם.

• מספר עוברים ברחם.

• הריון.

• מצג מוחי או עכוז של העובר.

• עיכוב בתזמון.

• דפוס פעימות לב. • מין התינוק.

• מיקום ומצב השליה.

• זרימת דם בכלי הדם.

• טונוס הרחם.

אז, אולטרסאונד מאפשר לזהות סטיות כלשהן. לדוגמה, היפרטוניות ברחם עלולה להוביל להפלה מאוימת. לאחר שגילית את האנומליה הזו, תוכל לנקוט באמצעים בזמן כדי לשמר את ההיריון.

הקרנת דם

נסרום דם שנלקח מאישה נבדק לתוכן של חומרים שונים בו:

• AFP (אלפא-פטופרוטאין).

• NE (אסטריול לא מצומד).• HCG (גונדוטרופין כוריוני אנושי).

לשיטה זו של הקרנה טרום לידתית יש דרגת דיוק גבוהה למדי. אך ישנם מקרים שבהם הבדיקה מראה תוצאה חיובית שגויה או תוצאה שלילית שגויה. לאחר מכן הרופא רושם שיטות נוספות להקרנה טרום לידתית, כגון אולטרסאונד או סוג של שיטת אבחון פולשנית.

המרכז לאבחון טרום לידתי ב-Prospekt Mira במוסקבה עורך בדיקות ביוכימיות, אולטרסאונד וייעוץ טרום לידתי תוך 1.5 שעות בלבד. בנוסף לבדיקת השליש הראשון, ניתן לעבור סקר ביוכימי שליש שני לצד ייעוץ ואולטרסאונד.מחקר.

תוכן אלפא-פטופרוטאין

אבחון טרום לידתי של מחלות תורשתיות משתמש בשיטה של קביעת רמת האלפא-פטופרוטאין בדם. בדיקת סקר זו מאפשרת לך לזהות את הסבירות לתינוק שייוולד עם פתולוגיה כגון אננספליה, עמוד השדרה ביפידה ואחרות. כמו כן, חלבון אלפא-פטופרוטאין גבוה יכול להעיד על התפתחות של מספר עוברים, תאריכים שגויים, אפשרות להפלה ואפילו החמצת הריון. הניתוח נותן את התוצאות המדויקות ביותר אם הוא נעשה בשבוע ה-16-18 להריון. תוצאות לפני השבוע ה-14 או אחרי השבוע ה-21 הן לרוב שגויות. לפעמים מזמינים תרומות דם. עם שיעור גבוה, הרופא רושם אולטרסאונד, זה מאפשר לך לקבל באופן אמין יותר אישור של מחלת העובר. אם אולטרסאונד אינו קובע את הגורם לתכולה הגבוהה של אלפא-פטופרוטאין, אזי נקבע בדיקת מי שפיר. מחקר זה קובע בצורה מדויקת יותר את השינוי באלפא-פטופרוטאין. אם רמת האלפא-פטופרוטאין בדם החולה מוגברת, עלולים להתרחש סיבוכים במהלך ההריון, למשל, עיכוב התפתחותי, מוות עוברי אפשרי או היפרדות שליה. אלפא-פטופרוטאין נמוך בשילוב עם hCG גבוה ואסטריול נמוך מצביעים על אפשרות לפתח תסמונת דאון. הרופא לוקח בחשבון את כל האינדיקטורים: גיל האישה, תוכן ההורמונים. במידת הצורך, מוקצות שיטות מחקר טרום לידתי נוספות.

hcg

גונדוטרופין כוריוני אנושי או (hCG) עםהריון מוקדם מאפשר לך להעריך את האינדיקטורים החשובים ביותר. היתרון של ניתוח זה הוא העיתוי המוקדם של הקביעה, כאשר אפילו אולטרסאונד אינו אינפורמטיבי. לאחר הפריית הביצית, hCG מתחיל להיווצר כבר ביום 6-8. HCG שכן גליקופרוטאין מורכב מתת-יחידות אלפא ובטא. אלפא זהה להורמוני יותרת המוח (FSH, TSH, LH); ובטא היא ייחודית. לכן נעשה שימוש בבדיקה של תת-יחידת הבטא (בטא hCG) כדי לקבל את התוצאה במדויק. באבחון אקספרס משתמשים ברצועות בדיקה, שבהן נעשה שימוש בבדיקת hCG פחות ספציפית (בשתן). בדם, בטא-hCG מאבחן במדויק הריון כבר שבועיים מההפריה. הריכוז לאבחון hCG בשתן מבשיל 1-2 ימים מאוחר יותר מאשר בדם. בשתן, רמת ה-hCG נמוכה פי 2.

גורמים המשפיעים על HCG

בעת קביעת hCG במהלך הריון מוקדם, יש לקחת בחשבון כמה גורמים המשפיעים על תוצאת הניתוח.

עלייה ב-hCG במהלך ההריון:

• אי התאמה בין הזמן הצפוי לזמן אמת.

• הריון מרובה עוברים (הגידול בתוצאה הוא פרופורציונלי למספר העוברים).

• רעלנות מוקדמת.

• רעלת הריון.

• מומים חמורים. • קליטת גסטגנים. • סוכרת.

ירידה ברמת hCG - אי התאמה של המונח, עליה איטית ביותר בריכוז hCG ביותר מ-50% מ- הנורמה:

• אי התאמה בין התנאים הצפויים והריאליים (לעתים קרובות בגלל מחזור לא סדיר).

• הפלה מאוימת (ירידה של יותר מ-50%).

• הפלה.

• פגים.

• הריון חוץ רחמי.

•אי ספיקת שליה כרונית.

• מוות עוברי בטרימסטר 2-3.

שיטות פולשניות

אם הרופא מחליט שיש להשתמש באבחון טרום לידתי פולשני לאיתור מחלות תורשתיות, הפרעות התפתחותיות, ניתן להשתמש באחד מההליכים הבאים:

• Cordocentesis.

• ביופסיה כוריונית (חקרו את הרכב התאים שמהם נוצרת השליה).

• בדיקת מי שפיר (בדיקת מי שפיר).• בדיקת שליה (השלכות שליליות לאחר גילוי זיהומים).

היתרון של שיטות פולשניות הוא המהירות והבטחה של 100% לתוצאות. בשימוש בתחילת הריון. לכן, אם יש חשד לחריגות בהתפתחות העובר, אבחון טרום לידתי של מחלות תורשתיות מאפשר לנו להסיק מסקנות מדויקות. ההורים והרופא יכולים להחליט בזמן אם לשמור על העובר או להפסיק את ההריון. אם ההורים, למרות הפתולוגיה, עדיין מחליטים לעזוב את הילד, לרופאים יש זמן לנהל ולתקן את ההריון כראוי ואף לטפל בעובר ברחם. אם ההחלטה על הפסקת הריון מתקבלת, אז בשלבים המוקדמים, כאשר מתגלות סטיות, הליך זה נסבל פיזית ונפשית הרבה יותר קל.

ביופסיה של Chorion

ביופסיה של כוריון כוללת ניתוח של חלקיק מיקרוסקופי של ה-villous chorion - התאים של השליה העתידית. חלקיק זה זהה לגנים של העובר, מה שמאפשר לנו לאפיין את ההרכב הכרומוזומלי, לקבוע את הבריאות הגנטיתתִינוֹק. הניתוח מתבצע אם קיים חשד למחלות הקשורות לשגיאות כרומוזומליות במהלך ההתעברות (תסמונת אדוארדס, תסמונת דאון, פטאו ועוד) או בסיכון לפתח מחלות חשוכות מרפא של סיסטיק פיברוזיס, אנמיה חרמשית ומחלת הנטינגטון. התוצאה של ביופסיית כוריון חושפת 3800 מחלות של הילד שטרם נולד. אבל פגם כזה כמו פגם בהתפתחות הצינור העצבי לא ניתן לזיהוי בשיטה זו. פתולוגיה זו מתגלה רק במהלך בדיקת מי שפיר או בדיקת קורדוקנטה.בזמן הניתוח, עובי הכוריון צריך להיות לפחות 1 ס מ, זה מתאים ל-7-8 שבועות של הריון. לאחרונה, ההליך מתבצע בשבוע 10-12, זה בטוח יותר עבור העובר. אבל לא יאוחר מהשבוע ה-13.

ביצוע ההליך

שיטת הדקירה (טרנסcervical או transabdominal) נבחרת על ידי המנתחים. זה תלוי היכן ממוקם הכוריון ביחס לדפנות הרחם. בכל מקרה, הביופסיה מתבצעת בבקרת אולטרסאונד.

האישה שוכבת על גבה. מקום הדקירה הנבחר מורדם בהכרח בחשיפה מקומית. הדקירה של דופן הבטן, דפנות השריר, נעשית בצורה כזו שהמחט נכנסת במקביל לממברנת הכוריון. אולטרסאונד עוקב אחר תנועת המחט. המזרק משמש כדי לקחת את הרקמות של chorion villi, המחט מוסרת. בשיטה הטרנסוורקאלית מניחים את האישה על כיסא כמו בבדיקה רגילה. תחושות כואבות המובעות במפורש אינן מורגשות. צוואר הרחם ודפנות הנרתיק מקובעים במלקחיים מיוחדים. גִישָׁהמסופק עם קטטר, כאשר הוא מגיע לרקמה הכוריונית, מזרק מחובר וחומר נלקח לניתוח.

דיקור מי שפיר

שיטות לאבחון טרום לידתי כוללות את השיטה הנפוצה ביותר לקביעת פתולוגיות של התפתחות העובר - בדיקת מי שפיר. מומלץ לבצע את זה בשבועות 15-17. במהלך ההליך מתבצע מעקב אחר מצב העובר באולטרסאונד. הרופא מחדיר מחט דרך דופן הבטן למי השפיר, שואב כמות מסוימת לניתוח והמחט מוסרת. התוצאות מוכנות תוך 1-3 שבועות. בדיקת מי שפיר אינה מסוכנת להתפתחות ההריון. דליפת נוזלים עלולה להתרחש אצל 1-2% מהנשים, וזו תיפסק ללא טיפול. הפלה ספונטנית יכולה להתרחש רק ב-0.5% מהמקרים. העובר אינו ניזוק מהמחט, ניתן לבצע את ההליך גם בהריון מרובה עוברים.

שיטות גנטיות

DOT-test היא השיטה הגנטית הבטוחה האחרונה בחקר העובר, מאפשרת לזהות את התסמונת של פטאו, אדוארדס, דאון, שרשבסקי-טרנר, קלינפלטר. הבדיקה מבוססת על נתונים המתקבלים מדם האם. העיקרון הוא שעם מוות טבעי של מספר מסוים של תאי שליה, 5% מה-DNA של העובר נכנס לדם האם. זה מאפשר לאבחן טריזומיה גדולה (בדיקת DOT).

איך מתבצע ההליך? דם נלקח מהווריד של אישה בהריון, DNA עוברי מבודד. התוצאה מונפקת תוך עשרה ימים. הבדיקה מתבצעת בכל שלב של ההריון, החל מהשבוע ה-10. מהימנות המידע 99.7%.