РАРР-А במהלך ההריון: נורמה ופרשנות

2024 מְחַבֵּר: Priscilla Miln | [email protected]. שונה לאחרונה: 2024-02-18 00:36

PAPP-A במהלך ההריון - על מה מדובר? אבחון טרום לידתי הוא חובה לכל הנשים שנמצאות בתפקיד ורשומות במרפאה לפני לידה או במרכז הלידה. הוא מאפשר לזהות סטיות ופתולוגיות בהתפתחות העובר, בתפקוד השליה ובמצב הבריאות של האם. הקרנה היא אחד מהמחקרים הרבים. אחד האינדיקטורים החשובים הוא PAPP-A. זה שייך למטלופרוטאינזים (אנזימים המכילים אבץ). רובו מיוצר בשכבה החיצונית של השליה על ידי פיברובלסטים.

מה זה PAPP-A?

חלבון פלזמה הקשור להריון - כך מייצג הקיצור הזה. הוא ממלא תפקיד מפתח בתהליכים ביוכימיים מורכבים המשפיעים על הצמיחה וההתפתחות של העובר, השליה ופיתוח החסינות. ככל שהתקופה ארוכה יותר, כך רמתו בדם האם גבוהה יותר. ירידה ברמת ה-PAPP-A במהלך ההיריון עשויה לאותת כי קיים סיכון של התינוק לפתח תסמונת אדוארדס או דאון. עובדה זו אינה יכולה אלא להדאיג ולהלהיב את ההורים.

עם זאת, הסתמכו רק עלעל תוצאות הניתוח של דם זה לא הכרחי. לפני הקמת אבחנה כזו, יש צורך להעריך באופן מקיף פרמטרים אחרים המתקבלים מתוצאות האולטרסאונד. הזמן האופטימלי להערכת PAPP-A במהלך ההיריון הוא השבוע ה-11-13, ההקרנה הראשונה רק מתקיימת בשבוע ה-10-14. תקופה זו לא נבחרה במקרה. מאמינים כי בשלב זה ניתן לקבל את המידע המדויק ביותר לגבי בריאות האם והעובר. לאחר השבוע ה-14, התוצאות המתקבלות, גם אם יש סטיות אצל הילד, יהיו זהות לאלו של שבוע בריא.

גורמים המשפיעים על הרמה

מומחה מנוסה צריך לקחת בחשבון שהגורמים הבאים משפיעים על רמת ה-PAPP-A במהלך ההריון:

1. שיטה להרות ילד.
2. נוכחות של רעלת הריון בהריון קודם ומשקל יילוד.
3. משקל, גובה, הרגלים רעים (במיוחד עישון).
4. יש סוכרת.

אם לאישה יש לפחות אחד מהגורמים לעיל, אז, ככל הנראה, בטרימסטר הראשון, התוכן של PAPP-A במהלך ההריון בשבוע 12 יהיה נמוך. בטרימסטר השני והשלישי, להיפך, ניתן להעלות את רמתו. יש לשקול זאת לפני ששמים לב למסקנה של מומחה.

סיבה לפגישה

לכל מחקר במהלך ההריון, יש מרשם או התוויה ספציפיים. מחקרים שאמורים להצביע על הסיכון לפתח סטייה (גנטית או תורשתית) מבוצעים במהלךההקרנה הבאה. בסוף השליש הראשון, אישה צריכה לעבור סדרת בדיקות. לצד הרגילים, כמו בדיקת דם ושתן כללית, יש גם PAPP וגם hCG. במהלך ההריון, אינדיקטורים אלה מצביעים על סיכון אפשרי ללדת תינוק עם תסמונת דאון. עם זאת, לא כדאי להסתמך רק על תוצאות דם בלבד ולהתעצבן מבעוד מועד אם הן שונות מהנורמה.

הורים יכולים לעבור ניתוח זה באופן עצמאי, למשל, אם האישה ההרה לא רשומה או לא מגיעה למרפאה לפני לידה. כך הם יכולים להיות בטוחים שהילד שלהם בריא, או שיש סיכון שצריך לדעת מראש.

קבוצת סיכון

יש קבוצת סיכון מסוימת, שהיא על תנאי, על פי הפרקטיקה הרפואית, הכוללת נשים:

1. מעל גיל 35 וקטין בהריון.
2. מי אובחנו בעבר עם הפלה מאוימת, נסיגה או הפלה.
3. מתעללים בסמים או באלכוהול.
4. לקה במחלה זיהומית או נטילת תרופות לא חוקיות וחזקות בתחילת ההריון.
5. אלו החיים בתנאי סביבה לא נוחים או עובדים בתעשיות מסוכנות.
6. יש מחלה גנטית או תורשתית במשפחה.

אל תשכח שגם אם אישה בהריון לא נכללת בקבוצת הסיכון, עדיין יש סיכוי ללדת ילד עם הפרעות גנטיות.

PAPP-A ו-HCG. בדיקות נדרשות

יחד עם הניתוח של PAPP-A במהלך ההיריון, נמדדת בהכרח רמת ה-AFP (אלפא-פטופרוטאין), b-hCG ותכולת האסטרדיול החופשי בסרום הדם. בנוסף, אולטרסאונד מעריך פרמטרים כגון:

1. גודל עצם הזנב-ראשי (KTR).
2. עובי חלל הצווארון (אזור הצווארון, או שיש מונח אחר כמו רוחב קפל הצוואר).
3. נוכחות של עצם אף או היעדרה.

אם PAPP-A במהלך הריון בשבוע 12 הוא תקין, אז אינדיקטורים אחרים לא צריכים לפגר או לחרוג מהמגבלות שנקבעו. מהימים הראשונים של ההתעברות, תשומת לב מיוחדת מוקדשת לרמת hCG (גונדוטרופין כוריוני אנושי). הוא מעיד על המומים הקיימים בהתפתחות העובר ועל אופי מהלך ההריון.

הכנה לניתוח

התוכן של PAPP-A בדם במהלך ההריון נקבע על ידי לקיחת דגימת סרום דם לניתוח. לפני נטילת החומר הביולוגי, אישה צריכה להתכונן. כדאי להימנע מאכילה 6 שעות לפני הבדיקה; מזונות שומניים ומתובלים אינם נכללים בתזונה. בבוקר ניתן לשתות מים נקיים, לא יותר מ-100 מ ל, כך שלקיחת דם מווריד לא תגרום לקשיים. דגימת דם צריכה להיעשות בבוקר. רצוי להיות במצב של מנוחה פיזית. לדוגמה, מנוחה לפני תרומת דם, שבו במשרד כמה דקות.

כדאי גם לשקול את עצמך ולמדוד את הגובה שלך מראש, כפי שיש לאינדיקטורים האלההשפעה על פרשנות התוצאות. מומלץ לבצע את כל בדיקות הסקר באותה מרפאה או מעבדה. זאת בשל העובדה שפרשנות הנתונים בכל מעבדה והנורמות שנקבעו שונות.

תמלול קריאות

כאשר היא מקבלת את התוצאות, אישה מנסה לקבוע באופן עצמאי כיצד המספרים שלה תואמים את הנורמה של PAPP-A במהלך ההריון. לכל מעבדה יש ציוד משלה. על מנת שהרופא יוכל לקבוע אם התוצאות מגיעות בזמן, יש צורך לברר מראש אם המעבדה יכולה לתרגם אותן ל-MoM. זהו מקדם מיוחד המאפשר לבטל את השגיאה בפירוש התוצאות.

כשהם מעריכים תוצאות, רופאים בדרך כלל מסתכלים על ערכים גבוליים. כמו כן, נלקחים בחשבון הנתונים המתקבלים כתוצאה מסקר של אישה לאיתור גורמים העשויים להשפיע על החריגה מהנורמה בכיוון זה או אחר. ערך הגבול של חלבון פלזמה-A הקשור להריון (גליקופרוטאין במשקל מולקולרי גבוה) הוא בין 0.5 ל-2 MoM. בהריון מרובה עוברים, הערך העליון יכול להגיע ל-3.5 MoM. אינדיקטור זה מכליל עבור כל המעבדות והמרפאות. אם המוסד שבו נבדקת האישה ההרה לבדיקה טרום לידתית יספק מיד את התוצאות ל-MoM, אז יהיה לרופא קל יותר לקבוע אם יש חריגות או לא.

סיכון בתמלול תוצאות

חלק מהמעבדות, בנוסף למספרים, מציינות גם הערה לגביתוצאת בדיקה חיובית או לא. אם התוצאה אומרת "בדיקה חיובית", אז זה אומר שלילד יש סיכון גבוה להיוולד עם תסמונת דאון. על מנת לוודא זאת, ייתכן שההורים יתבקשו לעבור מחקר ספציפי. הם קשורים לצורך בנטילת דגימה של מי שפיר, דם טבורי או ביופסיה של כוריון העובר. אין ספק שבדיקות כאלה עלולות להזיק לתינוק או להוביל לאיום של הפסקת הריון. עם זאת, הרופאים אומרים שטכנולוגיה מודרנית יכולה למזער את הסיכון הזה.

בדיקה "שלילית", להיפך, יכולה להרגיע את ההורים, שכן הסיכון ללדת ילד עם מומים גנטיים הוא מינימלי. במהלך ההקרנה השנייה, התוצאות שהתקבלו מושווים לראשון. זה משמש בסיס לביטול דאגות אם התגלו חריגות בהקרנה הראשונה.

רגיל במהלך ההריון לפי שבוע

מאחר והבדיקה הרצינית הראשונה של היולדת מתרחשת לאחר השבוע ה-10 להריון, יהיה חשוב לדעת אילו מספרים ייחשבו נורמליים בשלב זה. בשבוע ה-10-11, תכולת החלבון הקשורה להריון היא בטווח התקין שבין 0.46 ל-3.73 mU/l. תוצאה זו היא המעידה על כך שהעובר אינו בסכנה. אם אנחנו מדברים על שיעור ה-PAPP-A במהלך ההריון, אז לתקופה של 11-13 שבועות המספרים צריכים להיות בטווח של 0.79 - 6.01 mU/l, ובשבוע 13-14 - כבר 1.47-8.54 דבש /l.

סטיות יכולות להצביע לא רק על פתולוגיות הקשורות לגנטיקה של העובר, אלא גם על סיכוניםהפסקת הריון בטרם עת. זה עשוי להיות איום של הפלה או מוות עוברי תוך רחמי. כדי לשלול את חוסר האמינות של הנתונים שהתקבלו, מומלץ לערוך מחקר בפרק זמן שנקבע בהחלט. לכן ההקרנה הראשונה בשלב זה כוללת גם אולטרסאונד, שעוזר לקבוע את גיל ההריון המדויק.

חריגה מהנורמה: מה לעשות?

אם לאישה בהריון יש חלבון מוגבר הקשור להריון, PAPP-A ואינדיקטורים אחרים תקינים, אז יש צורך לברר איך האישה מרגישה במהלך השליש הראשון. בנוכחות רעילות חמורה או סוכרת, קיים סיכון לחרוג מהאינדיקטורים. כמו כן, ניתן להעלות את רמת ה-PAPP-A בהריונות מרובי עוברים. לכן, אל תניח מיד שלילד יהיו חריגות גנטיות.

חשוב להבין שהחריגה מהנורמה של PAPP-A במהלך הריון בשבוע 13 יכולה להיגרם מגורמים חיצוניים שיש לקחת בחשבון בעת ביצוע הניתוח. זה יכול להיות מתח, אמא עם עודף משקל, התעברות של ילד בהפריה חוץ גופית. כדי לאשר או להפריך את האבחנה, ייתכן שיהיה צורך לקחת מחדש סרום דם לצורך המחקר. ניתן להשתמש גם בשיטות פולשניות חלופיות. כדאיות המינוי שלהם יכולה להישפט רק על ידי גנטיקאי שחוקר את כל הנתונים שהתקבלו כתוצאה מההקרנה.

אם PAPP-A משודרג לאחור, האם עלינו להיכנס לפאניקה?

אם התוצאות נמוכות מהרגיל, PAPP-Aבמהלך ההריון בשבוע ה-12, לא ניתן להגדיל אותו בשום אופן. הם עשויים להיות לא אינפורמטיביים אם פרמטרים חשובים לא נלקחו בחשבון כתוצאה מהניתוח. לדוגמה, משקל וגובה הוזנו בצורה שגויה. כאשר רמת החלבון הקשור להריון מופחתת משמעותית, הדבר עשוי להצביע על הפרעה גנטית אפשרית. בפרט, אנחנו מדברים על:

1. טריזומיה 13 (תסמונת פטאו, נוכחות הכרומוזום ה-13).
2. טריזומיה 18 (תסמונת אדוארד, שבה יש לעובר מומים שאינם תואמים את החיים).
3. טריזומיה 21 (תסמונת דאון, שבה העובר מונח גנטית לא 46, אלא 47 כרומוזומים; כרומוזום נוסף יכול להיות מועבר הן מהאב והן מהאם).
4. מונוזומיה על כרומוזום X, טריפלואידיה (קצר קומה מאיימת, אוליגופרניה, אינפנטיליזם בעובר בלידה).

במקרה של הפרעה בתפקוד השליה, איום בהפלה, ירידה ב-PAPP-A במהלך ההריון בשבוע ה-13 היא איתות לפעולה דחופה. רק לאחר התייעצות עם גנטיקאי נוכל לדבר על כדאיות ביופסיה כוריונית או בדיקת מי שפיר.

החלטות הרופא

רופא מיילד-גינקולוג מוסמך לא ייקח אחריות על קביעה שסטייה מהנורמה היא אינדיקציה חד משמעית להפסקת הריון. גם אם הסיכון ללדת ילד עם הפרעה גנטית גבוה מאוד, יש לאמת מסקנה זו. PAPP-A לבדו לא יכול להיות תנאי מוקדם לאבחון.

יש הרבה עדויות ברשת לכך שהיו תוצאות סקר עם חריגות ברורותשגוי ולא אושרו בניתוח חוזר. יתרה מכך, אף אחד לא יכול לקבוע כיצד התינוק ייוולד בהסתברות של 100%. מומחים יכולים רק להכין את ההורים לכך שאולי יופיע ילד מיוחד במשפחתם. יתרה מכך, אם, לפי תוצאות האולטרסאונד, העובר מתפתח כרגיל, וכל הפרמטרים תואמים את גיל ההריון, אין פגמים בתעלה העצבית, לא צריכה להיות סיבה לדאגה.

שגיאות בתוצאות

במהלך האבחון הטרום לידתי, חלק מהאינדיקטורים נשארים מותנים. בפרט, רמת ה-PAPP-A עשויה להתברר כלא אמינה ב-5% מהמקרים. לרוב חיובי שגוי, רק ב-2-4% מהמקרים אושרה האבחנה, ונדרשת החלטה שבה היה תלוי גורלו של הילד שטרם נולד. כדאי גם להבין שחלק מהפתולוגיות עשויות שלא להשפיע על תקני PAPP-A בשום צורה. זה יכול להיות מושלם בזמן שהילד מאובחן מאוחר יותר עם תסמונת כלשהי.